El TEST BCR-ABL CDxM  determina la translocación del gen BCR-ABL, t(9;22), por medio de la técnica cuantitativa qRT-PCR. Este gen de fusión está presente en casi todos los pacientes con leucemia mieloide crónica y es la característica diagnóstica de esta enfermedad. También  está presente, en menor proporción, en pacientes con leucemia linfocítica aguda (LLA)  de adultos (25%) y niños (2-4%).

Diagrama de las translocaciones BCR-ABL. Los números dentro de los recuadros indican los exones comprometidos  Los números debajo de los recuadros indican las posiciones nucleotídicas dentro de cada gen.

El TEST BCR-ABL CDxM identifica los dos mayores tipos de translocación del gen BCR-ABL, la variante p210 (M-bcr, major breakpoint cluster region) y la  variante p190 m-bcr (minor breakpoint cluster region) respectivamente.  La presencia y cuantificación del gen de fusión BCR-ABL se realiza mediante la detección de transcriptos del RNA mensajero BCR-ABL. En una primera etapa, el RNA se convierte en cDNA mediante transcripción reversa y el producto resultante se amplifica a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando partidores específicos junto con una sonda fluorescente del tipo TaqMan.

Los procedimientos análiticos de esta prueba y sus resultados se expresan de acuerdo a las recomendaciones del Programa Europeo Contra el Cáncer y las  guías del European Leukemia Net  (Baccarani M et al. Monitoring treatment of chronic myeloid leukemia. Haematologica. 2008, 93(2):161-9).

Estos análisis están indicados en:

• Diagnóstico de leucemia mieloide crónica.
• Identificación de leucemia linfocítica aguda (LLA) con t(9;22) BCR/ABL1 (LLA Ph+)
• Seleccionar tratamiento en pacientes con LLA
• Monitorizar la efectividad de la terapia
• Monitorizar enfermedad mínima residual
• Predicción de progresión de enfermedad

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