La tirosina kinasa JAK2 (Janus
Tyrosine Kinase 2) es una enzima importante en la transducción de
señales intracelulares en células hematopoiéticas. La mutación V617F
causa activación constitutiva de JAK2,
confiriendo ventajas proliferativas a las células mieloides en donde se
expresa preferentemente. El presente análisis determina la presencia de
la mutación V617F por medio de la técnica cuantitativa de PCR en tiempo
real.
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La detección de la mutación JAK2
V617F proporciona un marcador diagnóstico y pronóstico para la
identificación de enfermedades mieloproliferativas del subgrupo de
leucemias mieloides no crónicas tales como policitemia vera (PV),
trombocitemia esencial (ET) y mielofibrosis idiopática (MF). Más del
80% de casos de PV y 40% de casos de ET y MF llevan esta mutación. La
OMS recomienda específicamente examinar la mutación JAK2 V617F en la evaluación diagnóstica de estas leucemias.
El Test JAK2 CDxM es una prueba útil para:
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