EL TEST EGFR CDxM evalúa la presencia de mutaciones en el gen que codifica para el receptor del factor de crecimiento epidermal (EGFR). Este ensayo identifica la presencia de mutaciones sensibilizadoras al tratamiento con inhibidores del EGFR en el Exón 19 (deleciones ΔE746-A750) y en el Exón 21 (mutación L858R). La determinación de la presencia de mutaciones en el gen EGFR sirve de ayuda a los médicos y pacientes para tomar decisiones respecto al tratamiento farmacológico en diversas neoplasias. De acuerdo a varios estudios recientes, la presencia de mutaciones en el exón 19 y en el exón 21 en el gen del EGFR confieren sensibilidad al tratamiento farmacológico con gefitinib o erlotinib.
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La determinación de la presencia de mutaciones en el gen EGFR se evalúa mediante la técnica de PCR en tiempo real utilizando partidores específicos y sondas Taqman, seguidos de secuenciación. Todos los pasos de los protocolos de detección siguen las recomendaciones de estandarización y control de calidad recomendados por la literatura internacional. (Sharma et al, Nature Rev Cancer, 7:169-181, 2007, Endo et al, Lung Cancer, 50, 375—384, 2005, Jane, Lung Cancer, 60 (Supp 2), S3–S9, 2008, Laurent-Puig et al, Clin Cancer Res. 15:1133-9, 2009)
EL TEST EGFR CDxM ha
sido validado en pruebas de análisis simultáneo con centros de
referencia internacional y utilizado en cientos de pacientes con cáncer
de pulmón.
El test EML4-ALK CDxM determina la presencia de transcriptos de fusión entre el gen ALK (Anaplastic lymphoma kinase) con el gen EML4 (Echinoderm microtubule associated protein-like 4). Esta translocación se ha detectado en aproximadamente 5% de pacientes con carcinoma pulmonar de células no pequeñas (NSCLC). Estas translocaciones se correlacionan fuertemente con sensibilidad al tratamiento con inhibidores de ALK tales como Crizotinib. Este análisis identifica la presencia de las translocaciones más frecuentes de tipo 1, 2, 3a y 3b por medio de la técnica cuantitativa de PCR en tiempo real.
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