El test BRAF V600E-CDxM detecta la mutación en la posición T1799A del gen BRAF que resulta en una substitución del aminoácido Valina to Glutámico en el residuo 600 de la proteína B-Raf (BRAF V600E). Esta mutación se encuentra presente en diversos tipos de neoplasias tales como melanomas, carcinomas papilares tiroideos, adenocarcinomas pulmonares, etc. Los tumores que presentan esta mutación son sensibles a inhibidores de BRAF. La identificación de esta mutación sirve por lo tanto de ayuda en la selección de las terapias de inhibición apropiadas para los pacientes.
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La determinación de la presencia de mutaciones en el gen B-RAF se evalúa mediante el sistema CAST-PCR (Life Technologies, CA), y se confirman con enfoques independientes tales como PCR-HRM o RFLP. En conjunto estas técnicas son capaces de identificar mutaciones en BRAF en muestras con 1% de contenido tumoral.
El CDxMolecular ha conducido estudios clínicos prospectivos en pacientes con melanoma para evaluar la eficiencia de estos ensayos y determinar la frecuencia de esta mutación en poblaciones hispanas.
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