CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Cuando alguien tiene una mutación en uno de los genes BRCA presenta un síndrome llamado síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC por su siglas en Inglés). Al evaluar el riesgo de ser portador de mutaciones en uno u otro gen se debe considerar la historia personal y familiar.

Las siguientes preguntas ayudan a determinar si una persona tiene un mayor riesgo de cáncer de mama debido a su historia personal e historia de cáncer familiar:

Al Paciente:
¿Ha padecido de cáncer de mama antes de los 50 años de edad? 
¿Ha padecido de cáncer de ovario? (a cualquier edad)
¿Ha padecido de cáncer de mama? (sexo masculino/cualquier edad)
¿Tiene ascendencia judía asquenazí?
¿Tiene una historia personal o familiar de cáncer de mama, ovarios o páncreas?

A la familia del paciente:
¿Ha tenido dos familiares directos con cáncer de mama?
¿Ha tenido algún familiar diagnosticado con cáncer de mama triple negativo?
¿Ha tenido familiares directos con cáncer de páncreas o síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ?
¿Tiene más de tres familiares directos con cáncer de mama?
¿Hay antecedentes de mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 en la familia?

Una vez que un paciente es identificado con un riesgo mayor de síndrome HBOC, los resultados de las pruebas genéticas ofrecen una evaluación más precisa del riesgo de cáncer.  Conocer el riesgo potencial de padecer HBOC puede ayudar al profesional médico y al paciente a tomar mejores decisiones acerca de su salud antes de la aparición del cáncer, detectar el cáncer en una etapa más temprana y tratable o incluso prevenirlo:

• Desarrollo de un plan de seguimiento continuo y específico para cada individuo que presente mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, maximizando el cuidado del paciente e incrementado la eficiencia clínica.
• Mejora significativa del resultado de la enfermedad y reducción del costo médico, mediante el diagnóstico temprano y tratamiento del cáncer.
• Consejería a pacientes y familiares sobre el riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o ovario.
• Evitar innecesaria intervención a los familiares quienes no presenta la mutación.
• Monitoreo preventivo para cáncer de mama y ovario en portadoras de mutación.
• Uso de medicamentos indicados en pacientes con cáncer de mama portadores de la mutación.
• Cirugía profiláctica en portadores de la mutaciones.

Las pruebas genéticas y los protocolos de atención médica proporcionan información útil e importante, las decisiones del profesional de la salud deben hacerse sobre la base de una consulta médica entre el paciente y el médico tratante.

© Centro de Diagnóstico Molecular SAC - Av. Javier Prado 309, 5to. Piso, San Isidro, Lima, Perú